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该基因常见于CMML、可见于MDS不伴环铁幼粒细胞、RARS及AML。该基因突变有利于CMML的辅助诊断。该基因突变常常伴有其他如RUNX1、TET2及ASXL1等基因突变。文献报道， MDS伴该基因突变的患者疾病转化为AML的几率要高，疾病进程短，总生存期短。