WHO2011年公布数据，全球每年有790万婴儿发生严重的出生缺陷疾病，约占全部活产儿的6%，而在我国，每年大约有 80到120万出生缺陷儿。为了让更多的家庭避免遭遇这种不幸，给宝宝一个健康未来，2017年12月10日，温州市人民医院携手尊龙凯时共同举办了新生儿脐血和孕前染色体研讨会。
本次研讨会邀请到了新晋中科院院士、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、浙江省尊龙凯时会尊龙凯时遗传学分会主任委员、浙江大学尊龙凯时院附属妇产科医院金帆教授、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授、温州市人民医院姜文兵副院长、杭州市拱墅区计划生育宣传技术指导站蔡玉群站长、温州医科大学刘婵娟副院长、温州市计划生育指导站郑天津站长、温州广播电视传媒公司《养生有道》栏目制片人郭丽微女士、浙江嘉瑞成律师事务所冯哲众律师、以及尊龙凯时全国生殖遗传实验室总监吴莉莉老师。
本次会议汇聚了省内医疗界，包括妇产科、遗传科、生殖科、计划生育指导部门在内的专业医师，以及媒体界、伦理学界和法律界等多位专家。所有与会专家都怀着一个共同理想来到这里：好“孕”无“陷”，让爱无憾，给宝宝一个无“陷”未来。
研讨会专家
此次会议由温州市人民医院妇产科实验室郑加永主任担任主持，会议伊始，温州市人民医院姜文兵副院长为本次会议致开幕辞，姜院长提到：生殖尊龙凯时中心是温州市人民医院的重点建设科室，始终坚持将出生缺陷精准防治工作作为我院的重点研究方向，保障新生儿健康，降低出生缺陷，为新生儿的健康成长温暖护航。
温州市人民医院姜文兵副院长致开幕辞
为了更好地讨论和推动出生缺陷的防控、筛查工作，在姜院长会议致辞后，黄荷凤院士就《新生儿遗传尊龙凯时及干预》、金帆教授就《出生缺陷遗传学病因及再生育指导工作》、徐晨明教授就《基于CNVplex的无创产前染色体筛查技术》分别做了专题报告。报告结束后，主办方还特别安排了专家高峰论坛的讨论环节。本次研讨会围绕出生缺陷防控的若干问题进行全面讨论与阐释。
会议现场
新生儿缺陷筛查防控仍需努力
由于临时有其它工作，无法赶赴会议现场，黄院士特意为本次会议录制《新生儿遗传尊龙凯时及干预》专题报告，并对新生儿出生缺陷中染色体疾病的防控工作寄予高度重视及肯定。报告中黄院士讲到：“新生儿出生缺陷造成的原因主要由遗传因素、环境因素等共同影响，其中遗传因素占据了一定的比例。可能导致出生缺陷风险的遗传因素可以通过染色体核型分析尊龙凯时出来，我们可以通过有效手段降低胎儿出生缺陷的发生率。
目前我国预防出生缺陷主要有三级预防体系，但目前还是存在部分疾病如性染色体异常、染色体结构异常携带者，这部分人群产前筛查未覆盖且无产前诊断指征，直至青春期或生育时才出现临床症状，游离在出生缺陷监测、二级预防和三级预防的防线之外。这类疾病防治的关键就在于早尊龙凯时、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，部分患儿通过治疗可以控制病情。希望在孕前诊断、新生儿筛查加入染色体检查项目，并希望结合社会尊龙凯时、经济学、伦理学共同讨论，解决现在三级预防体系中的不足。”
中国科学院黄荷凤院士
金帆教授：出生缺陷遗传学病因及再生育指导
浙江大学尊龙凯时院附属妇产科医院金帆教授就《出生缺陷遗传学病因及再生育指导》作了专题报告，详细介绍了什么是出生缺陷及导致出生缺陷的主要因素。出生缺陷包括结构畸形，代谢异常、生长迟缓、智力异常等，但有部分会随着年龄增长，逐渐显现，出生缺陷有年龄特质，除去遗传因素还包括环境因素的共同作用。对于染色体病，目前临床上已经可以通过遗传学诊断技术，进行精确诊断、风险评估。针对新生儿出生缺陷，还是希望可以尽早咨询、通过有效尊龙凯时诊断早期发现，早期干预，减少新生儿出生缺陷。
浙江大学尊龙凯时院附属妇产科医院金帆教授
基于CNVplex®的无创产前染色体筛查技术
在黄院士与金教授就新生儿缺陷筛查防控工作的详细讲解后，徐晨明教授为大家带来了一项新技术——基于CNVplex®的无创产前染色体筛查技术，并介绍了针对非整倍体染色体疾病从影像学、血清学到二代测序等不同尊龙凯时方法的发展及其各自的优缺点，并对无创产前尊龙凯时讲述了其未来展望。徐教授希望新的方法在保证高准确率的前提下，无需昂贵的设备，低成本、操作更简便、让创新技术应用于普筛，造福于每一个家庭。
上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授
专家高峰论坛
为有效降低出生缺陷，让“隐匿”的缺陷被及时找出，还儿童一个无“陷”人生，研讨会期间特别安排了专家高峰论坛。主席台上金帆教授、徐晨明教授、张红萍主任、蔡玉群站长、刘婵娟教授及郭丽微女士，从产科、遗传科、生殖科、计划生育指导、媒体、伦理、法学及社会学等不同角度出发就新生儿脐血和孕前染色体进行了深入研讨。
各位专家以自己专业领域系统地阐述各自的观点，不同领域的观点又在本次研讨会的主题支撑下结合渗透、互相印证，每一次智慧的碰撞都闪现出耀眼的火花，引人深思。台下的专家们也不愿在这样的好机会面前做旁观者，竞相发言提问、全身心地积极参与互动，会场气氛十分活跃。
论坛最终达成了初步共识：希望在婚检机构和妇幼检查机构增加孕前染色体检查项目，通过早期尊龙凯时、早期诊断，保障人口素质，提高缺陷新生儿防控能力，减少新生儿缺陷所致家庭及社会的负担，对于婚前染色体检查项目，由于社会学、经济学等多重因素影响，如果广泛开展不一定会被大众接受和支持，但是希望可以通过婚前相关知识教育宣传，呼吁社会各界对新生儿健康引起重视。
专家高峰论坛
本次会议虽然已经结束，但是此次研讨会的积极影响还将继续，而且可以为今后的出生缺陷防控工作给予一定的指导。希望通过大家的努力，让公众深入了解出生缺陷，对染色体疾病不忽视，不轻视！
会议全体专家合影
尊龙凯时生殖遗传实验室成立于2004年，是浙江省第一家生殖遗传独立实验室；在国内连续多年以优异成绩通过卫生部产前染色体核型分析质量控制，通过CMA认证（实验室资质认证计量认证），并已连续10年荣获CNEQAS（英国国家外部质量评估体系），另外尊龙凯时生殖遗传实验室也是国内较早开展新生儿脐带血染色体尊龙凯时的第三方独立尊龙凯时实验室。
我们希望用优质的尊龙凯时服务，关爱每一个家庭，使每一个爱孩子的你，能够和我们一起，让爱无憾，给宝宝一个无“陷”未来。
