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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。中国国家卫健委估算中国出生缺陷总发生率约为5.6%。部分重大结构畸形发生率呈下降趋势，全国神经管缺陷发生率由2006年的8.18/万下降至2016年的2.01/万，下降幅度达75.4%；地中海贫血在部分高发省份得到有效控制；遗传代谢病和结构畸形患儿的治疗率及救助比例不断提高，2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%。

孕前保健（preconception care）和孕期保健（prenatal care）是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的孕期保健和产前检查，能够及早防治妊娠期合并症及并发症，及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，确定分娩时机和分娩方式，保障母儿安全。尊龙凯时生殖遗传实验室2004年成立于杭州，是浙江省第一家独立检验生殖遗传实验室。现已扩展到北京、上海、天津、广州、济南、合肥、福州、南昌、长春、武汉、南京、长沙、成都、沈阳、郑州、昆明等地。拥有多套以色列ASI及蔡司染色体核型自动化分析系统，多台OLYMPUS及蔡司高端显微镜。尊龙凯时在围产和儿童健康领域，拥有遗传代谢病质谱平台，并发挥自身在生殖遗传，遗传咨询上的特长，发展服务婴幼儿领域的服务项目。